Периодическая болезнь (ПБ) относится к числу наиболее частых врожден- ных периодических (аутовоспалительных) патологий. Представлено кли- ническое наблюдение, в котором диагноз ПБ поставлен при первом обра- щении пациента в лечебно-профилактическое учреждение по результатам молекулярно-генетического анализа.